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DNAH17基因突变怎么办?供卵试管婴儿可以帮助你

发布时间:2022-04-24 11:14 试管中介 319次作者:小编

  什么是DNAH17基因?

  DNAH17基因,也被称为纤毛动力蛋白重链17基因,负责调节纤毛动力蛋白的合成。纤毛动力蛋白是维持精子尾部(鞭毛)上的纤毛轴丝结构的重要成分,负责保持精子鞭毛的摇摆和维持一定的运动模式。

  DNAH17基因的突变会导致什么?

  DNAH17基因的信号传导机制是通过精子细胞轴突结构中的超微管结构的排列,由9个微管双峰和两个中心微管对组成,形成经典的9+2微管排列。当精子需要向前游动时,DNAH17基因通过内部和外部的动力信号(分别记为IDA和ODA)向纤毛动力素发出指令,纤毛接收到指令后开始进行前后摆动,帮助精子向前游动。

  此外,精子尾部还含有辅助结构:线粒体鞘(MS)、纤维鞘(FS)和外部致密纤维(ODF)。这些结构是精子尾部所特有的,是为精子运动提供额外的运动潜力。精子尾部通过头尾耦合器(HTCA)与头部相连,环形结构在中段和主体之间形成了一个扩散屏障。中国大陆第一个试管婴儿这些结构中蛋白质功能的任何变化都会改变精子的运动能力。

  不断摆动的纤毛和鞭毛依靠轴突结构来维持精子的运动能力,一旦DNAH17基因发生突变,就会导致无法合成纤毛运动蛋白,从而引起原发性鞭毛运动障碍(PCD),这是一种常染色体隐性遗传病,主要影响男性精子的运动能力,导致弱精子的产生,从而阻碍正常的生育。更具破坏性的是,PCD不仅影响男性生育能力,而且还会导致呼吸道纤毛产生障碍(一种慢性呼吸道障碍疾病),因此一旦诊断出DNAH17基因缺陷,不仅需要考虑生育能力,还需要考虑到呼吸道疾病的风险。

  如何解决由基因缺陷引起的男性不育症?

  有两个解决方案,一个是通过基因检测来确诊,一个是通过供体精液人工授精(AID)。

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